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唇腭裂基因有望改善？
發(fā)布時(shí)間:2017-05-15 13:41:00 瀏覽次數(shù):406
唇腭裂兒童被稱(chēng)之為“天使吻過(guò)的孩子”，但它引起的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損，對(duì)患兒的進(jìn)食、面部美觀、語(yǔ)音發(fā)展、心理和社會(huì)交往等方面造成嚴(yán)重影響，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。
已于2月24日在自然子刊NatureCommunications（《自然·通訊》）發(fā)表的題為《非綜合征型唇腭裂全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的易感位點(diǎn)和遺傳異質(zhì)性》），是否就能破解它的發(fā)病“密碼”？
“盡管當(dāng)今唇腭裂的臨床治療技術(shù)基本成熟，但還難以使治療結(jié)果達(dá)到完全正常。”因此，研究唇腭裂發(fā)生的機(jī)制，降低其發(fā)生率，成為無(wú)數(shù)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)的目標(biāo)。
唇腭裂與基因有關(guān)
非綜合征型唇腭裂，是非常常見(jiàn)且非常嚴(yán)重的亞型，是在遺傳因素與環(huán)境因素相互作用下發(fā)生的，其中遺傳因素發(fā)揮了重要作用。有專(zhuān)家組對(duì)7404例非綜合征型唇腭裂患者，以及16059例不同種族的正常對(duì)照組個(gè)體的研究，發(fā)現(xiàn)了14個(gè)新的非綜合征型唇腭裂相關(guān)易感基因，并驗(yàn)證了以往全基因組關(guān)聯(lián)分析報(bào)道的12個(gè)易感位點(diǎn)。
基因檢或能測(cè)遏制唇腭裂發(fā)病
或許利用這一研究成果進(jìn)一步研究，科學(xué)家們有望通過(guò)易感基因的檢測(cè)，規(guī)避唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，突破唇腭裂發(fā)生和預(yù)防的瓶頸，從源頭對(duì)唇腭裂進(jìn)行干預(yù)。
科學(xué)技術(shù)越來(lái)越發(fā)達(dá)的今天，讓我們共同期待新的奇跡！
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