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    你知道先天小瞼裂綜合癥嗎？

    發(fā)布時(shí)間:2018-11-05 10:08:00   瀏覽次數(shù):437

    先天小瞼裂綜合癥：又名瞼裂狹小，上瞼下垂和倒轉(zhuǎn)型內(nèi)眥贅皮綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，女性不孕及智力障礙等全身的臨床表現(xiàn)，這樣說(shuō)來(lái)先天小瞼裂綜合癥還是較為嚴(yán)重的，今天就讓我們一起來(lái)了解一下吧！


       你知道先天小瞼裂綜合癥嗎？先天小瞼裂綜合癥：又名瞼裂狹小，上瞼下垂和倒轉(zhuǎn)型內(nèi)眥贅皮綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，女性不孕及智力障礙等全身的臨床表現(xiàn)，這樣說(shuō)來(lái)先天小瞼裂綜合癥還是較為嚴(yán)重的，今天就讓我們一起來(lái)了解一下吧！




       癥狀：


       型女性患者的初經(jīng)來(lái)潮通常正常，但因早發(fā)性卵巢衰竭，而導(dǎo)致續(xù)發(fā)性的經(jīng)量過(guò)少或無(wú)月經(jīng)，并將造成不孕的問(wèn)題；而患者的其他第二性征發(fā)育通常正常。第二型患者則沒(méi)有上述表征。

       無(wú)論型或第二型患者，在出生時(shí)通常即表現(xiàn)出復(fù)雜的先天眼瞼畸形；由于眼瞼發(fā)育不良（缺了眼皮上自然折疊的薄皮膚）、邊緣呈S－型的上眼瞼及眼瞼外翻，使得眼瞼的裂縫（瞼口）狹小，及內(nèi)眥贅皮反轉(zhuǎn)，而可能因?yàn)樯涎鄄€提肌的缺失或萎縮，而導(dǎo)致眼皮下垂。





       治療方法：

       在瞼口狹小、內(nèi)眥贅皮反轉(zhuǎn)，及眼皮下垂等外觀及視力問(wèn)題的處理上，通常建議患者需即早接受眼科的評(píng)估，若有礙視力或基于外觀上的考量，可考慮于適當(dāng)年齡，接受相關(guān)的外科整型及成形手術(shù)。

       出現(xiàn)早發(fā)性卵巢衰竭的型患者，可接受女性激素的荷爾蒙治療，而患者的治療劑量，將依其年齡、荷爾蒙數(shù)值及相關(guān)生理評(píng)估而定。

       患者若出現(xiàn)發(fā)展及智能上的遲緩，可接受發(fā)展上的評(píng)估，以即早接受肢體或智能發(fā)展上的早期療育，使患者能獲致與一般同年齡兒童的發(fā)展水平，而能順利就學(xué)接受教育。

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