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    小耳畸形是如何造成的呢?

    發(fā)布時間:2018-03-29 15:56:00   瀏覽次數(shù):365

    先天性小耳畸形(Microtia),或稱為先天性外中耳畸形,表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形,而內(nèi)耳發(fā)育多為正常,通過骨傳導(dǎo)有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術(shù)來治療。
    先天性小耳畸形(Microtia),或稱為先天性外中耳畸形,表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形,而內(nèi)耳發(fā)育多為正常,通過骨傳導(dǎo)有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術(shù)來治療。

    胚胎學(xué)

      耳廓起源于胚胎鰓弓(下頜弓)和第二鰓弓(舌骨弓)。在胚胎第5周,鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓,大致在胚胎第5-9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周,外胚層和間充質(zhì)在下頜弓和舌骨弓活躍、增殖后出現(xiàn)6個小丘狀隆起,1、2、3小丘出現(xiàn)于下頜弓尾部,以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部,4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部,發(fā)育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓,鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段,胚胎受到遺傳或外界因素影響,容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。

      關(guān)于耳廓胚胎發(fā)育的實驗研究已經(jīng)有很多年的歷史,但目前機制仍不明確。其中神經(jīng)嵴細胞(Cranial neural crest cell,CNCC)在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC是一種多分化潛能干 細胞,是、二腮弓區(qū)域間充質(zhì)的主要細胞成分,CNCC的一個重要特征是其遷移性。研究發(fā)現(xiàn)在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形,CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A,可干擾CNCC的遷移性。

    遺傳學(xué)

      先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生,也可以是綜合征的部分表現(xiàn),常見綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。

      先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點,但迄今沒有研究結(jié)果。

    流行病學(xué)

      先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻報道不盡相同,與人種和地域均有關(guān)系。近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2:1),以右側(cè)畸形較多見,雙側(cè)畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚,一般認為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果,環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導(dǎo)致小耳畸形發(fā)病的因素,有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9%-33.8%。

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