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    先天性小眼癥科普

    發(fā)布時間:2019-05-17 10:06:00   瀏覽次數(shù):387

    先天性小眼癥科普,分期或Ⅰ期手術(shù)修復(fù)治療小眼癥,包括內(nèi)眥贅皮矯正、縮小內(nèi)眥間距及上瞼下垂整復(fù)術(shù),必要時行外眥成形術(shù)。
    先天性小眼癥科普,分期或Ⅰ期手術(shù)修復(fù)治療小眼癥,包括內(nèi)眥贅皮矯正、縮小內(nèi)眥間距及上瞼下垂整復(fù)術(shù),必要時行外眥成形術(shù)。


    先天性小眼癥科普


      先天性小眼癥,又稱瞼裂狹小綜合征(Blepharophimosis-plosis-epicanthusinversesyndromeBPES)、小瞼裂綜合征(Smallpalpebralfissuresyndrome)、Komoto綜合征等,指瞼裂長度及寬度均較正??s小,是一種以獨特的先天性眼瞼異常為特征的眼部疾病。主要臨床表現(xiàn)包擴(kuò)上瞼下垂,小瞼裂、反向型內(nèi)眥贅皮、內(nèi)眥間距增寬等,因此也被稱為“瞼四聯(lián)征”,同時還可以有半側(cè)顏面發(fā)育不良、侏儒癥、耳畸形、女性不孕癥等其他臨床表現(xiàn)。先天性小眼癥是一種常染色體顯性遺傳病,多發(fā)生于自發(fā)的基因突變,有家族性。

      根據(jù)其遺傳方式可分為兩型:Ⅰ型(普通型)一一由父親傳代,女性患者伴有不孕癥,外顯完全,外顯率為接近滿分:Ⅱ型一父、母親傳代機(jī)會相等,不完全外顯,外顯率約為96.5%,Harrsr等(1995年)用標(biāo)記物對兩個先性小瞼裂綜合征家系(是常染色體顯性遺傳分布)做全血的胞連鎖分析,推斷本病的基因出位點可能在3q,并得出發(fā)生率為萬分之一,完全外顯。

      先天性小瞼裂綜合征在我國級為常見,胡誕寧教授報告上瞼下垂20個家系中,5個家系為本病,占25%。北京同仁醫(yī)院收治先天性上瞼下垂患者125例,其中小瞼裂綜合征占6.6%。北京協(xié)和醫(yī)院曾報告過7年收治的小瞼裂綜合征21例,5例具有兩代遺傳史。國外發(fā)病率約占先天性上瞼下垂的3.5%。

      先天性小眼癥者大多上瞼下垂嚴(yán)重,上瞼提肌肌力很弱,有些患者可因代償性的仰頭、皺眉而產(chǎn)生習(xí)慣性頭后仰、額頭皺紋等異常情況。由于其視功能低下,對兒童生活亦有很人影響。但隨著年齡增長兒童鼻骨逐漸發(fā)育,情況可能有所改善,因此多主張不過早進(jìn)行手術(shù)修復(fù),在學(xué)齡前手術(shù)較適宜。一般認(rèn)為瞼裂開大術(shù)以3歲為宜,反向型內(nèi)眥贅皮則可提前至2歲左右進(jìn)行。單純性小眼癥,可行內(nèi)、外眥成形術(shù)以開大瞼裂,必要還做內(nèi)眥韌帶固定術(shù)以增寬眶距;合并內(nèi)眥贅皮及上瞼下垂者,一般先行內(nèi)眥贅皮矯正術(shù),6-12個月后再行上險下垂矯正術(shù)。部分患者還需行外眥開大術(shù)以延長外側(cè)瞼裂,可先期施行,也可待內(nèi)眥贅皮和上瞼下垂矯正后再予實施。部分學(xué)者主張同時實施內(nèi)眥贅皮矯正、外眥就成形和上瞼下垂矯正術(shù),一期修復(fù)先天性小眼癥。

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