男性的尿道上裂分為陰莖頭型、陰莖體型和完全型三種。①陰莖頭型:尿道外口開口于寬又扁的陰莖頭背側(cè);②陰莖型:尿道外口開口于恥骨聯(lián)合至冠狀溝之間,尿道口寬大呈嗽叭狀,尿道外口遠(yuǎn)端呈溝狀至陰莖頭;③陰莖恥骨型:尿道口開口于恥骨聯(lián)合處,陰莖背側(cè)有一完整的尿道溝至陰莖頭。
女性尿道上裂分為輕度、中度和重度尿道上裂。輕度尿道上裂患者的尿道口只是單純的張開;中度尿道上裂患者大部分的尿道背側(cè)裂開;重度尿道上裂患者的尿道全長及括約肌裂開,并出現(xiàn)尿失禁。亦有將女性尿道上裂分為
陰蒂型、恥骨聯(lián)合下型和完全型三種。
發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制
尿道上裂的可能病因目前仍不清楚。尿道上裂經(jīng)常與膀胱外翻合并發(fā)生,因此推測二者的發(fā)病原因可能相似。懷孕前期接受過大劑量黃體酮的母親生出患兒的危險(xiǎn)性上升了10倍。Wood及其同事(2003)報(bào)道很大一部分患有膀胱外翻-尿道上裂綜合征的兒童都是應(yīng)用輔助生育技術(shù)致孕的。采用體外受精技術(shù)將使其發(fā)病率增加7.5倍。這兩個(gè)報(bào)告揭示了內(nèi)分泌因素的變化在膀胱外翻發(fā)病過程中起著重要的作用。關(guān)于膀胱外翻在基因組中的定位研究目前正在進(jìn)行中。Boyadjiev等(2004)報(bào)道了位于第9號(hào)染色體的CASPR3基因的5’端存在一個(gè)斷裂點(diǎn)。這一發(fā)現(xiàn)第 一次提出了膀胱外翻-尿道上裂綜合征發(fā)病的可能的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。
臨床表現(xiàn)
男性尿道上裂的患者陰莖體短、寬、上翹,陰莖頭扁平。自尿道口至陰莖頭有一淺溝,被覆粘膜,包皮懸垂于陰莖的腹側(cè)。完全型尿道上裂尿道口位于膀胱頸,呈漏斗狀,有尿失禁,常伴有某種程度的膀胱外翻和恥骨聯(lián)合分離。
女性尿道上裂患者特征性表現(xiàn)為陰蒂對(duì)裂。陰阜在外形上被壓低,表面被覆的皮膚光滑,無毛。小陰唇常常發(fā)育不良,末端向前與相應(yīng)的對(duì)裂陰蒂相連,形成退化的包皮返折。典型臨床表現(xiàn)為陰蒂分叉、陰唇廣闊分開,恥骨分離和尿失禁。
與完全尿道上裂相關(guān)的異常通常局限于外生殖器畸形、恥骨聯(lián)合分離和尿流控制機(jī)制的缺陷,有少數(shù)患者伴有腎發(fā)育不良和異位腎。
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