孩子出生,您發(fā)現(xiàn)孩子的中指和環(huán)指長在了一起,分不開,好似一個手指,產(chǎn)科的醫(yī)生會告訴您,您的寶寶有先天性并指。
孩子出生,您發(fā)現(xiàn)孩子的中指和環(huán)指長在了一起,分不開,好似一個手指,產(chǎn)科的醫(yī)生會告訴您,您的寶寶有先天性并指。您可能對并指這個名詞比較陌生,非常想知道關(guān)于并指的一切,尤其對寶寶以后會有什么影響。關(guān)于并指的知識很多,以下是您應(yīng)對這種先天性疾病應(yīng)該知道的幾點。
并指的疾病特點:
您可能會覺得這種疾病很罕見,其實不然,據(jù)文獻報道,它的發(fā)生機率為1/2000,也就是2000個新生兒中就有一個患有先天性并指,而男孩患并指的機率較女孩高出一倍,并指是較為常見的手先天畸形之一。
在我們的小患者中我們發(fā)現(xiàn)并指多為雙側(cè),也就是雙手都有并指,而且兩側(cè)的并指表現(xiàn)不一定一樣。中指和環(huán)指并在一起的情況是較為常見的,其次是環(huán)指和小指并指,示指和中指并指,較為少見的是拇指和示指并指。
并指的形成:
并指是如何發(fā)生的呢?目前,并指的病因還不明確,但是并指形成的過程已經(jīng)基本搞清楚了。首先您需要先了解一個名詞:指蹼。我們接觸“蹼”這個詞,多半是在學(xué)習(xí)小動物身體結(jié)構(gòu)的過程中開始的。兩棲類動物基本都有蹼,就是連接指之間的膜狀結(jié)構(gòu),而人類的這種蹼狀結(jié)構(gòu)僅在手指的基底部可見。
在新生命剛剛形成的開始階段,人類胎兒的形態(tài)與動物類似,因為我們與其他動物大部分基因是相似的,開始胎兒的手是連在一起的。那么我們的手指是如何分開的呢?在生命進程的第5-6周,胚胎某些結(jié)構(gòu)之間的互相作用導(dǎo)致手指之間的軟組織細胞開始由手指尖向基底逐漸程序化死亡,當指蹼降到合適的位置,我們的手指即分開了。此過程如受到干擾,則會導(dǎo)致并指的發(fā)生。
并指的遺傳特性:
在我們的病人中,很多患兒的家長也有并指的表現(xiàn),甚至一個家族的多數(shù)成員都有并指,我們將其稱作并指家系。這說明并指跟遺傳是有關(guān)系的?;蜻z傳學(xué)家已經(jīng)明確了9種并指類型體系,其中的5種類型已經(jīng)找到了致病基因,其中大部分類型是常染色體顯性遺傳,也就是說家長如一方有并指基因,在很大幾率上孩子也會患有并指,但也有三種類型是隱性遺傳。
我們發(fā)現(xiàn)家長的并指和孩子并指的表現(xiàn)有時是不一致的,這說明孩子雖然攜帶致病基因,但基因的終呈現(xiàn)形式并不完全忠于父輩的基因呈現(xiàn)形式,用遺傳學(xué)的名詞來說就是具有不完全外顯率。據(jù)研究表明,常染色體顯性遺傳的并指類型一般具有多樣的表現(xiàn)形式,但表現(xiàn)一般比較輕微;常染色體隱性遺傳并指類型表現(xiàn)形式穩(wěn)定,但一般較為嚴重。
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